Генетичне тестування

Генетичне тестування

 

Генетичні випробування медичного призначення

 

Генеалогічне дерево. Що ми знаємо про нього? Як багато різних таємниць цілих сімей зберігає воно? Це історія, причому не одна. Це ціла історія поколінь! Кожен із нас знає своїх родичів першої і, найчастіше, другої лінії, проте своїх суміжних зв'язків з іншими народностями, з іншими «родинами», з іншими генеалогічними деревами. Однак історія вона не тільки в тому, хто ким був, чим займався, коли жив, і що робив у певний час. Історія також неминуче включає визначення сім'ї, як біологічної одиниці. 


Що це за визначення? Насправді це як особливість кожного, і важкий вантаж кожному. Наша генетика визначає те, до яких ми хвороб схильні, які гормони будуть регулювати наш характер, який вік життя буде оптимальним для того чи іншого фізіологічного явища, і який геном ми передамо нащадкам. Це подарунок, з одного боку, бо ми маємо низку особливостей, переданих нам попередніми поколіннями у вигляді природної краси, посиленого імунітету, резистентності до певних захворювань, та інших. А вантажем вона є, тому що з низкою особливостей вона передає хвороби, схильність до них, слабкість, можливі генетичні дефекти та інше. Чи можливо це все передбачити? Чи можна дізнатися, що може тебе чекати внаслідок генетичних особливостей організму? Що означає погана чи хороша спадковість, а також, що її визначає? Про це, і не лише – у цій статті.


Генетический тест по Эндокринологии (половые стероиды) - клиника Абсолют Мед


Отже, як ми вже з'ясували у біології людини, існує низка особливостей у вигляді генетичного коду, який визначає наше буття як біологічний вид. Складається цей генетичний код генів, а група генів формує геноми, які надалі і формують генетичний код в цілому. Складом, а також процесами, що відбуваються при генетичних змінах, займаються науки генетика та молекулярна біологія. Але чому ж вони такі важливі для медицини?
 

Насправді причин безліч. Основна з них, звичайно ж, визначення та лікування генетично обумовлених хвороб. Формуються вони за принципом дефекту генів, або дефекту хромосом. Найвідоміші з них це синдром Дауна, хвороба Шерешевського-Тернера, хвороба Андерсена та багато інших. Також існує низка дефектів, які не відображаються на здоров'я безпосередньо, але заважають людині жити з естетичної точки зору. Подібні звуться «мутація», що означає зміну ні на краще не в гірший бік, і рідко визначається як патологія безпосередньо. Подібні дефекти органічного походження залежать від виду їх змін: це може бути зміна структури хромосом, може бути зміна їх кількості, або може бути заміною гена. Підкоряються вони законам Менделя. Закони Менделя - принципи передачі спадкових ознак від батьківських організмів до їхніх нащадків , які з експериментів Грегора Менделя . Ці принципи послужили основою класичної генетики і згодом пояснили як наслідок молекулярних механізмів спадковості. Усього цих законів три, і зараз я коротко спробую пояснити, як вони працюють простою мовою:
       

Перший закон: кажучи простою мовою є два типи ознак головні (домінантні) і пригнічені (рецесивні), домінантні позначають великими літерами, наприклад: жовте забарвлення гороху -А, а рецесивні маленькими: зелене забарвлення гороху-а. Гомозигота має однакові літери в генотипі, наприклад, АА або аа. Гетерозигота різні, наприклад, Аа, Вb тощо. Таким чином можна сказати, що перший закон свідчить: якщо схрещувати одну гомозиготу з головними генами АА і гомозиготу за рецесивом аа у всього потомства буде проявляється тільки головна ознака, тобто ознака домінантних генів.
 

Другий закон: якщо взяти дві гетерозиготи, тобто Аа х Аа, і схрестити їх між собою, то ми отримаємо три особини з набором, що не відрізняється від батьківського, і одну особину з набором рецесивних генів, тобто особина аа.


Третій закон: при схрещуванні двох особин, що відрізняються один від одного за двома (і більше) парами альтернативних ознак, гени та відповідні їм ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіх можливих поєднаннях (як і при моногібридному схрещуванні).
 

Для чого вам ця інформація?
 

Закони Менделя – це основа генетичних досліджень людського геному, через яку навіть нині визначають певні ознаки властиві організму. Генеалогічне дерево, за фактом і є прообразом законів Менделя, і якщо ви порівняєте таблиці з інтернету з генеалогічними стовпами - відразу розгляньте схожість.
 

Що таке генетична діагностика?
 

Генетична діагностика – це розгляд виду певного кореня людей з погляду генетики, яка має зовсім різні цілі. Це може бути планування сім'ї, вивчення родового дерева, діагностика можливих або вже набутих патологій, а також звичайний інтерес людини.


Як вона проводиться?
 

Даний вид діагностики досить специфічний, і має ряд спеціальних методів вивчення. Для того, щоб вивчити геном людини потрібно взяти зразок його генетичного матеріалу (волосся, слина, шкіра та інші), який у ході дослідження буде використаний у різних реакціях, спрямованих на поділ того чи іншого на хроматиди. Також додаються маркери певних захворювань, які сигналізують про те, чи схильна людина до тієї чи іншої патології, чи зовсім вже має її.


Чому важливий цей вид діагностики?
 

Генетична діагностика важлива з таких причин:
 

  • Кожен хоче бути здоровим, і ніхто не хоче вболівати. Ми маємо можливість впливати на свій організм ззовні, і при цьому ми можемо певними діями завдати йому шкоди чи користі. Генетична діагностика вводить ясність від чого варто відмовитись, або на що звернути увагу для подовження свого терміну життя без хвороб.
     
  • Всі люди хочуть здорових, красивих дітей, і кожному, хто турбується про своє майбутнє покоління, слід пройти генетичні тести з партнером, для того щоб знати яке покоління у них можливо, і з чим можливо будуть проблеми у наступних.
     

І подібних причин ще безліч, але це одні з узагальнених та основних із них.
 

Так що ж ви в результаті таке генетична діагностика?
 

Це комплекс методів, який застерігає нас від необдуманих вчинків, від яких нам може стати гірше. Це захворювання специфічного походження, які можна виявити ще до клінічної стадії хвороб. Це історія цілих пологів і крові, в якій передаються емоції, особливості та знання. Але пам'ятайте, що кров і генетика - лише показник приналежності вас як біологічного виду, а не як людини. Нехай ваші хромосоми будуть цілими, а душа добра і чиста. Будьте здорові!

Чи може коронавірус вижити на поверхні речей після антисептика?

Однією з найважливіших речей у лікарському світі є асептика та антисептика. Асептика - це створення стерильності штучним шляхом, захід, спрямований на повне очищення...

Чи може COVID-19 поширюватися у спекотному та вологому кліматі?

Клімат – це погодні умови, що характеризують певне місце землі. Кожен континент і кожна країна має особливості свого клімату, які, хоч і частково, формують уявлення...

Чи може COVID-19 призвести до психічних та неврологічних ускладнень?

Хвороби страшні багато чим: своїм процесом, наслідками та ускладненнями. На перший погляд хвороба це лише дисфункція організму, внаслідок дії на нього певного ряду...

Чи може COVID-19 передаватись через кров?

Кров – оповита таємницями та загадками рідина, що тече по нашому організму. У крові міститься безліч всього: починаючи від антигенів та аглютенатів визначальних...

Чи може COVID-19 передаватись через повітря?

Передача хвороб – один із найважливіших факторів, які їх характеризують. Існують десятки можливих шляхів зараження тими чи іншими хворобами. Вони різноманітні...

Чи може COVID-19 передаватись через воду?

Вода – основа всього живого. Жоден існуючий організм не здатний вижити без неї. Вона ставала причинами воєн, конфліктів, смертей, чвар, і все через високу...